DUOX2基因种系变异和腺瘤性息肉病关系研究原始数据集
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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家族性腺瘤性息肉病（FAP）可以分为CFAP和AFAP。在一些家族性腺瘤性息肉病患者中，可能存在除了APC基因突变之外的基因突变。该数据集通过二代测序和多重连接探针扩增技术（MLPA）鉴定了APC基因突变阴性的腺瘤性息肉病患者的致病基因，并分析它们的致病性。
提供机构：
浙江大学创建时间：
2022-01-06
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家族性腺瘤性息肉病（FAP）可以分为CFAP和AFAP。在一些家族性腺瘤性息肉病患者中，可能存在除了APC基因突变之外的基因突变。该数据集通过二代测序和多重连接探针扩增技术（MLPA）鉴定了APC基因突变阴性的腺瘤性息肉病患者的致病基因，并分析它们的致病性。