假肥大型肌营养不良核心家庭数据集
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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假肥大型肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良症，属X连锁隐性遗传病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因突变引起的，有约1/3 病例为散发，由基因新突变造成。假肥大型肌营养不良核心家庭数据集收集了四川、湖北、河南等省的假肥大型肌营养不良核心家庭信息，累计379条数据记录。数据资料包括核心家庭的人口学信息、家族史及家系调查信息、疾病史信息、疾病鉴定诊断信息、医学检查资料图片、患儿母亲孕育史及孕期毒害物接触等信息。本数据集可用于假肥大型肌营养不良的分子流行病学研究以及家系分析、基因诊断、产前诊断、基因治疗、药物开发等方面的研究。
提供机构：
国家卫生健康委科学技术研究所创建时间：
2019-06-12
