Defective binding of VWF variant to GPIb:IX:V
收藏reactome.org2025-03-26 收录
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This Reactome event describes von Willebrand disease (VWD)-associated missense mutations in the A1 domain of VWF, namely VWF S1358N, S1387I, S1394F and Q1402P, that compromise the clot formation due to reduced binding to GPIb (Larsen DM et al., 2013).
本Reactome事件描述了与冯·维勒布兰德病(VWD)相关的VWF A1结构域中的错义突变，包括VWF S1358N、S1387I、S1394F和Q1402P，这些突变由于与GPIb（血小板膜糖蛋白）结合能力降低而损害了血凝块的形成（Larsen DM 等人，2013年）。
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reactome.org
