2016-2020年北京确诊及疑似法布雷病患者的全外显子测序数据

本课题组通过中国医学科学院阜外医院，在2016年至2020年期间，获得临床诊断或疑似法布雷病患者血液样本（n=4）。通过全外显子组测序获得全外显子组测序数据，并将所测得全外显子组数据mapping到目的基因上，寻找可疑致病变异，为患者诊断提供线索。