WES_Based_33例Stargardt病患者基因缺陷检测数据
收藏海数据2026-06-25 收录
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本数据集为33例Stargardt病（STGD）先证者的基因缺陷检测结果，通过全外显子测序（WES）生物信息学基因面板分析获得。包含已知STGD相关5个基因的所有变异信息，揭示中国患者中ABCA4基因变异是主要致病原因，为该疾病的遗传机制研究提供数据支持。 论文“Identification of genetic defects in 33 probands with Stargardt disease by WES-based bioinformatics gene panel analysis”
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公开数据创建时间：
2026-01-27
