200万例新生儿遗传代谢病筛诊信息采集表
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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资源简介：
完成200万例新生儿遗传代谢病筛诊信息采集，随访阳性病例，收集患儿生长发育、临床治疗等信息。对筛查阳性的疑似患儿进行基因诊断，用酶学、细胞学及分子生物学等方法进行基因突变功能学验证，对验证的假阳性结果进行反馈吗，分析原因，优化人工只能辅助诊断平台。
提供机构：
中国人民解放军总医院创建时间：
2022-01-07
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完成200万例新生儿遗传代谢病筛诊信息采集，随访阳性病例，收集患儿生长发育、临床治疗等信息。对筛查阳性的疑似患儿进行基因诊断，用酶学、细胞学及分子生物学等方法进行基因突变功能学验证，对验证的假阳性结果进行反馈吗，分析原因，优化人工只能辅助诊断平台。