ALS基因检测汇总表

Name: ALS基因检测汇总表
Creator: 中国医学科学院北京协和医院
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中国科学院中国科学技术大学科学数据中心2026-01-10 收录

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资源简介：

1672例ALS患者基因检测结果汇总，包括89例家族性ALS，1583例散发性ALS

提供机构：

中国医学科学院北京协和医院

创建时间：

2025-03-13

Alzheimer‘s Disease Sequencing Project (ADSP)

阿尔茨海默病测序项目（ADSP）是一个专注于研究阿尔茨海默病及相关痴呆症遗传结构的基因组学数据库。该项目由美国国立卫生研究院资助，旨在通过对大规模基因组数据进行测序和分析，以识别疾病相关的遗传变异。其数据主要通过NIAGADS数据共享服务进行发布和访问。

知名数据库4960

肝癌标本临床信息

数据库纳入110例肝癌患者，涵盖患者性别、年龄等基本信息、入院检测和住院期间检测等实验室数据、临床病理信息、手术和术后介入等治疗方法和预后结局，这些基本信息反应了患者诊断、治疗和预后信息，对于分析肝癌疾病危险因素、治疗效果等进展有一定帮助。

国家人口健康科学数据中心400

孤立球部表型肌萎缩侧索硬化的临床及预后分析

研究背景：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种以上、下运动神经元同时受累为主要临床表现的神经系统退行性疾病，临床表现为肌肉无力、萎缩及锥体束征。病因及临床表现具有很强的异质性。ALS 起病部位可为球部或者四肢，球部起病的ALS 多表现为进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP），疾病进展迅速、预后较差；亦有部分球

中国科学院中国科学技术大学科学数据中心260

中国类风湿关节炎诊治现况

本数据集为2017-2020年国家风湿病数据平台5.75万例类风湿关节炎患者资料数据，主要是由19家中心风湿免疫专科临床医师病史信息采集并全面的医学评估，通过数据平台录入并随访管理。对我国类风湿关节炎患者的人口学、诊断标准符合情况进行了系统性描述。

国家人口健康科学数据中心580

卵巢癌多组学及免疫组数据库

该数据集来自诊断为上皮性卵巢癌且接受手术治疗的患者，数据记录数总计1500例、1 GB。该数据集在数据集11的基础上，对卵巢癌的基因组学、转录组学和代谢组学以及免疫组组库特征进入深入分析，是第一次在中国人群进行的相关研究，为后续研究奠定了良好的基础，并可实现相关基础研究临床转化的重大突破。此数据条目，为科研、发表论文论著、制定标准和支撑服务大量医疗和科研人员而使用。

国家人口健康科学数据中心280